Dans l’article « Calcitriol Treatment Is Safe and Increases Frataxin Levels in Friedreich Ataxia Patients » (« Le traitement par calcitriol est sans danger et augmente les niveaux de frataxine chez les patients atteints de l’ataxie de friedreich »), les auteurs rapportent les résultats d’un essai thérapeutique consistant en l’administration de 0,25mcg/j de calcitriol pendant 1an auprès de 15 patients AF.
Découvrez l’article complet : Calcitriol Treatment Is Safe and Increases Frataxin Levels in Friedreich Ataxia Patients – PubMed (nih.gov)
Alemany-Perna B, Tamarit J, Cabiscol E, Delaspre F, Miguela A, Huertas-Pons JM, Quiroga-Varela A, Merchan Ruiz M, López Domínguez D, Ramió I Torrentà L, Genís D, Ros J. Mov Disord. 2024 May 2.
Résumé par les auteurs
Contexte : Le calcitriol, la forme active de la vitamine D (également connue sous le nom de 1,25-dihydroxycholécalciférol), améliore le phénotype et augmente les niveaux de frataxine dans des modèles cellulaires d’ataxie de Friedreich (AF).
Objectif: Sur la base de ces résultats, nous avons cherché à mesurer les effets de 0,25 mcg/24h de calcitriol, administrés à des patients atteints d’AF pendant un an, sur la fonction neurologique et les niveaux de frataxine.
Méthode : 15 patients ont suivi le traitement pendant un an. Des évaluations des changements de la fonction neurologique (échelle SARA, 9-HPT, 8-MWT, test PATA) et de la qualité de vie (échelle de Barthel et questionnaire de qualité de vie Short Form (36) Health Survey [SF-36]) ont été réalisés. Les quantités de frataxine ont été mesurées dans des plaquettes isolées obtenues chez ces patients AF, chez des porteurs AF hétérozygotes (parents des patients FA) et chez des témoins non hétérozygotes appariés selon le sexe et l’âge.
Résultats : Bien que les patients n’aient pas connu d’amélioration neurologique observable, il y a eu une augmentation statistiquement significative des niveaux de frataxine par rapport aux valeurs initiales, de 5,5 à 7,0 pg/μg après 12 mois. Des différences dans les taux de frataxine rapportés aux taux de protéines totales ont été observées entre les témoins appariés selon le sexe et l’âge (18,1 pg/μg), les témoins relatifs (10,1 pg/μg) et les patients atteints d’AF (5,7 pg/μg). Le traitement a été bien toléré par la plupart des patients, et seuls certains d’entre eux ont présenté des effets indésirables mineurs au début de l’essai.
Conclusions : La dose de calcitriol de 0,25 mcg/24 h est sans danger pour les patients atteints de FRDA, et augmente les niveaux de frataxine. Nous ne pouvons pas exclure que des doses plus élevées administrées plus longtemps puissent apporter des bénéfices neurologiques.
