L’ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies cérébelleuses. C’est une maladie rare, essentiellement neurologique, évolutive, génétique, liée à un dysfonctionnement mitochondrial.
Chaque personne est différente dans l’évolution de la maladie et dans la façon de la vivre selon sa personnalité et son environnement.
- Actuellement, si le traitement curatif n’existe pas encore, la recherche avance à grands pas : plusieurs essais internationaux cliniques médicamenteux sont bien avancés.
- Une prise en charge pluridisciplinaire et précoce est très importante pour ralentir l’évolution et retarder voire éviter certaines complications, améliorant nettement la qualité et l’espérance de vie.
- Le 1er Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour l’ataxie de Friedreich (octobre 2021) est un référentiel de prises en charge à destination des divers professionnels amenés à prendre en charge les patients AF. Communiquez-le à vos soignants !
- Des réseaux de prise en charge se mettent en place, coordonnés par le Centre de Référence des maladies neurogénétiques NEUROGENE, au sein de la filière des maladies neurologiques rares BRAIN-TEAM et également par le réseau des maladies mitochondriales CARAMMEL.
- L’AFAF met également à disposition des soignants des lettres d’information rédigées par le conseil médical et paramédical et d’autres documents.
L'ataxie de Friedreich
Comment se manifeste-t-elle, à quoi est-elle due, comment la diagnostiquer ?
Transmission
Prise en charge médicale
Prise en charge paramédicale
Pour les soignants
PNDS, lettres d’information thématiques.
Avancer ensemble,
C’est aussi pouvoir compter sur votre aide !
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