Prise en charge médicale

La recherche dans l’Ataxie de Friedreich progresse à grands pas. Si le traitement curatif n’existe pas encore, le nombre croissant d’essais cliniques montre que des molécules sont très proches pour déjà en ralentir l’évolution. L’évolution de chacun est différente, tant dans sa rapidité que dans ses complications. C’est pourquoi une prise en charge médicale et paramédicale multidisciplinaire est primordiale dès le début de la maladie pour retarder l’évolution et l’apparition de complications, et améliorer ainsi la qualité et l’espérance de vie des personnes ataxiques. Comme pour toute maladie rare, une filière, Brain Teams, et des centres de compétences et de références existent. L’AFAF met à disposition de nombreuses informations pour les soignants comme pour les patients et familles.

Le suivi médical

Pluridisciplinaire, il a pour objectif de préserver l’autonomie, les capacités fonctionnelles et de prévenir ou traiter les répercussions.
Votre médecin généraliste, le neurologue, le médecin de réadaptation, le cardiologue, l’orthopédiste sont les pivots de votre suivi dans l’ataxie de Friedreich. Ils doivent travailler en étroite collaboration, et sont aussi le relais de vos besoins auprès des autres soignants, médecins spécialistes et paramédicaux.

Les différents acteurs

  • Vous-même et vos proches : vous êtes au cœur du dispositif de soins !
  • Votre médecin généraliste référent est fondamental. C’est le médecin « de premier recours » dès qu’un problème urgent se pose à vous. Il doit être informé de vos différents suivis, en lien avec les spécialistes, en particulier avec votre neurologue, cardiologue, etc.
  • Les médecins spécialistes : neurologue adulte ou enfant, généticien, cardiologue, orthopédiste, médecin de réadaptation,  pneumologue, urologue, diabétologue, etc, selon vos besoins.
  • Le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques, NEUROGENE:  il rassemble des équipes expertes dans l’ataxie de Friedreich, et met en place des réseaux de soins et de recherche avec  les Centres Constitutifs et des Centres de Compétence. Il organise des consultations pluridisciplinaires quand c’est possible. Il élabore des référentiels de prise en charge, dont le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) à destination des professionnels de santé, pour une meilleure prise en charge. Vos professionnels de proximité peuvent les joindre pour avoir des conseils.
  • Les consultations pluridisciplinaires :  leur but est de faire le bilan sur les différents aspects de votre vécu dans la maladie et de réajuster votre prise en charge. Elles font intervenir des médecins spécialistes, des professionnels paramédicaux (kinésithérapeute, orthophoniste, ergothérapeute, psychologue) et sociaux (assistante sociale).
  • Les centres de réadaptation fonctionnelle :  ils permettent de faire le point, de travailler différents aspects de la maladie, et d’adapter vos besoins dans leur globalité , soit lors d’une hospitalisation de jour dans un service de réadaptation, soit lors d’un séjour (3 à 4 semaines) dans un centre. Le médecin responsable est un médecin de Médecine Physique et Réadaptation (MPR).

Les grands axes de suivi

  • Suivi neurologique pour axer et adapter les diverses prises en charge : marche, spasticité, dysarthrie, etc.
  • Suivi cardiaque :
    • Bilan cardiaque initial systématique avec examen ECG, Holter, échographie et si besoin IRM cardiaque, puis suivi annuel.
    • Si suivi cardiaque en Centre de Référence, il est très important d’avoir aussi un cardiologue de proximité qui soit au courant du suivi en centre de référence, et en cas d’urgence.
    • Important: ayez un ECG de référence sur vous. Il existe des petites anomalies sur l’ECG dues à l’ataxie de Friedreich, sans grandes conséquences si elles sont stables. En cas de malaise léger (chaleur, hypoglycémie, …) si vous allez aux urgences, elles peuvent faire suspecter un début d’infarctus et entraînent alors des examens et hospitalisations souvent inutiles si vous disposez d’un ECG de référence.
  • Suivi orthopédique : scoliose à surveiller surtout chez les adolescents, déformations des pieds et chevilles (pieds creux, varus équin : pieds en appui sur l’extérieur)
  • Bilan sanguin annuel :
    • Glycémie et hémoglobine glyquée (Hbalc) à surveiller
    • Petite anémie fréquente (supplémentation en fer non contre-indiquée si la cause est bien identifiée, ponctuelle selon le besoin (cf PNDS 3.3.3)
  • Suivi pneumologique éventuel : devant un sommeil non réparateur et une grande fatigabilité, penser aux apnées du sommeil fréquentes, et faire alors un enregistrement du sommeil pour appareiller si besoin la nuit.
  • Autres suivis variables selon les situations : ORL, ophtalmo, urologue, diabétologue, grossesse, vaccins, anesthésies, urgences …
Le rythme des visites doit être adapté à l’évolution de chacun. Les différents suivis sont détaillés dans le 1er PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins), référentiel à destination des soignants. Vous y trouverez aussi un document spécifique à destination de votre médecin traitant, une fiche d’urgence et des fiches pratiques de suivi pour les différents spécialistes et paramédicaux.

Prise en charge médicamenteuse

  • Traitements symptomatiques selon les répercussions variables d’une personne à l’autre (neurologiques, cardiaques, ostéoarticulaires, respiratoires, diabétiques …)
  • Traitement de fond : l’Idebenone (Amizal), anti-oxydant, est discuté. Si des études ont montré des résultats encourageants, notamment au niveau cardiaque, il n’y a pas eu d’effet positif attendu suffisant lors des essais. Cependant certains patients semblent plus répondeurs que d’autres à cette molécule. En l’absence actuelle d’alternative thérapeutique et d’effets toxiques, l’idebenone peut être prescrite dans les CHU du réseau des centres de référence dans le cadre de prescriptions compassionnelles.
  • Traitement curatif : il n’existe pas encore mais des essais cliniques devraient aboutir à 2 ou 3 molécules fin 2023 ou en 2024, ralentissant déjà l’évolution de la maladie. D’autres essais thérapeutiques ont également débuté.
  • Voir également le PNDS chapitre 3.3 page 24

Ne pas oublier :

  • Préparez vos consultations. Écrivez ou faites écrire les différentes questions qui vous préoccupent et que vous souhaitez poser afin de pouvoir toutes les aborder avec votre médecin.
  • Transmettez le Protocole National de Diagnostic et de soin (PNDS) à vos soignants.
  • Des lettres d’informations ont été rédigées par notre Conseil médical et paramédical pour aider à une meilleure prise en charge. Elles sont destinées à vos soignants, n’hésitez pas à leur en parler (lien vers section soignants)

Pour les soignants
  • Retrouvez directement le PNDS , les newsletters et les articles spécifiques sur la page Pour les soignants.

Documents associés

Idebenone (Mnesis – Amizal)
MPR et rééducation
Autres documents de prise en charge
Séjours de réadaptation et répit

Accompagnement en fin de vie: les lois 

Organisation de la filière maladies rares

L’Ataxie de Friedreich est une maladie rare. En France nous en sommes au troisième plan national de maladies rares :
Ces travaux ont permis de mettre en place un ensemble d’actions permettant un meilleur accompagnement médical de ces maladies devant lesquelles souvent nous nous sentons démunis quand nos soignants ne semblent pas bien les connaître (7000 maladies rares).

S’y retrouver dans les structures mises en place :

Au centre du dispositif : Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR)

Les CRMR sont des centres hospitaliers organisés autour d’une équipe pluriprofessionnelle et pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche-formation.

Ils exercent une attractivité régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie.

Cela avec un objectif : l’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades.

Les CRMR peuvent être mono-sites (et ce site unique est « site coordonnateur ») ou multi-sites (comprenant un « site coordonnateur » et un ou plusieurs « sites constitutifs »).

Les sites constitutifs sont exclusivement limités à la nécessité d’une complémentarité avec les activités du « site coordonnateur».

Le centre de référence est expert dans les maladies rares pour lesquelles il est labellisé. A ce titre, il doit organiser l’accès à l’information et exercer un rôle de conseil et d’appui auprès de ses pairs, hospitaliers et de ville dans le secteur sanitaire, mais aussi éducatif, médico-social et social.

Pour un maillage de proximité: Les centres de Compétences Maladies Rares (CCMR)

Les CCMR participent au diagnostic des maladies rares et mettent en œuvre la thérapeutique lorsqu’elle est possible.

Ils organisent la prise en charge des patients en lien avec les CRMR auxquels ils sont rattachés et avec l’ensemble des acteurs de proximité.

Les CCMR suivent les recommandations et les protocoles existants des CRMR auxquels ils sont rattachés : pour cela, ils ont recours à leur expertise en tant que de besoin.

Vers une meilleure orientation des patients : Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR)

Instituées par le deuxième Plan national maladies rares, les filières de santé maladies rares ont été mises en place à partir de la fin de l’année 2014 et dans le courant de l’année 2015. Chaque filière couvre un groupe de maladies rares qui ont des points communs. Il peut s’agir de maladies qui provoquent une atteinte d’un même organe ou système et ont des manifestations proches. Elles demandent alors une prise en charge similaire. Il y a au total 23 filières de santé maladies rares. Les filières animent et coordonnent des actions dont le but est d’améliorer la prise en charge globale des personnes malades. Elles ont pour mission d’améliorer la bonne compréhension de l’offre de soins et de favoriser les travaux et projets communs développés par les nombreux acteurs intervenant dans le domaine des maladies rares.
En savoir plus
Les plans maladies rares :
La filière maladies rares pour l’Ataxie de Friedreich :

Documents associés :

logo AFAF (Association Française Ataxie Friedreich)

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