L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique de transmission autosomique récessive :
- Autosomique : elle n’est pas liée au sexe et donc touche hommes et femmes.
- Récessive : pour que la maladie se développe (on dit aussi s’exprime), le gène défectueux doit se trouver sur les deux copies (allèles) du chromosome. Dans le cas où un seul allèle est atteint, l’autre allèle (sain) empêche la maladie de s’exprimer (contrairement à une maladie dominante où il suffit d’avoir un allèle touché pour développer la maladie).
De façon générale, il existe six situations possibles de transmission génétique ; sur les schémas présentés, la couleur verte désigne l’absence d’anomalie, la partie rouge la présence d’une anomalie au niveau d’une paire chromosomique.
- Dans la situation du schéma 1, aucun des parents n’est porteur, donc pas de risque.
- Dans la situation du schéma 2 ci-contre, un des parents est porteur, mais ne le sait pas ; à chaque grossesse, le risque d’avoir un enfant porteur est de 1 sur 2.
- La situation du schéma 3 est le cas le plus fréquent lorsque la maladie se déclare pour la première fois dans une famille : les parents sont dits « porteurs sains » (hétérozygotes) : chacun, sur la paire du chromosome 9, présente une partie saine et une partie touchée. Ils ne savent donc pas qu’ils sont porteurs car ils ne développent pas la maladie.
- Quatre possibilités pour l’enfant :
- Ou il a hérité des deux copies altérées du gène et il développera la maladie.
- Ou il a hérité d’une copie altérée du père et une copie saine de la mère, il est porteur sain.
- Ou il a hérité d’une copie altérée de la mère et une copie saine du père, il est porteur sain.
- Ou il n’a hérité d’aucun gène altéré il n’est ni malade ni porteur.
- Quatre possibilités pour l’enfant :
Donc, à chaque grossesse, la probabilité d’avoir un enfant malade (homozygote) est de 1/4, la probabilité d’avoir un enfant porteur sain est de 2/4 (hétérozygote), celle d’avoir un enfant non porteur est de 1/4.
- Dans la situation du schéma 4 ci-contre, l’un des parents est malade puisqu’il a les deux parties touchées, et l’autre parent est sain ; à chaque grossesse, l’enfant sera porteur, mais pas malade.
- Dans la situation du schéma 5 ci-contre, l’un des parents est malade et l’autre porteur sain ; à chaque grossesse, il y a un risque sur deux de développer la maladie et un risque sur deux d’être porteur.
- Dans la situation du schéma 6 ci-contre, les deux parents sont malades et chaque enfant le sera aussi.
Nous sommes tous porteurs de 5 à 6 % de gènes défectueux !
Effectuer un test génétique?
Un test génétique est une démarche individuelle et volontaire. Il est fait uniquement dans des centres hospitaliers, au sein de leur service en génétique.
Une consultation préalable avec un généticien ou un conseiller en génétique est indispensable. Un conseiller génétique est un professionnel de la santé spécialisé et expérimenté dans le domaine de la génétique et du conseil médical. Cette consutation permet à la personne voulant effectuer un test d’être informée de l’intérêt et de la possibilité de celui-ci. Son rôle est uniquement informatif, et permet ainsi à la personne de prendre une décision en ayant tous les éléments nécessaires. Il existe plus de 60 lieux de conseil génétique en France.
Comment bénéficier d'une consultation en génétique?
- En général, c’est le pédiatre ou le neurologue qui envoie vers un généticien.
- Ou via les neurologues ou neuropédiatres du réseau des Centres de référence NeuroGène et Carammel.
- Ou via les conseillers en génétique : ils participent à la consultation du généticien, mais peuvent aussi organiser une consultation pour la personne concernée pour répondre déjà à un certain nombre de questions, ou répondre aux questionnements de la famille.
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Documents associés
Vivre avec une maladie génétique – Dr. Marcella Gargiulo (Ed. Albin Michel)
Questionnements autour du test génétique
Dans la population générale, nous sommes tous porteurs de 5 à 6 % de gènes défectueux qui s’expriment ou pas.
Et quand l’ataxie de Friedreich apparait pour la première fois dans une famille, les parents, étant tous les deux porteurs sains (on dit aussi hétérozygotes) donc sans symptômes, n’avaient aucun moyen de savoir, au moment de la conception, qu’ils pouvaient transmettre une telle maladie à leur enfant.
Quand la maladie est connue, la question du test génétique se pose souvent au moment d’avoir des enfants, que ce soit pour des parents dont un premier enfant est malade, pour une personne malade, ou un frère ou une sœur d’un malade. L’ataxie de Friedreich est une des maladies génétique de transmission récessive les plus fréquentes : 1 porteur sain / 100 dans la population générale !
Aussi, il arrive plus souvent qu’on ne l’imagine qu’une personne soit porteuse sans le savoir et rencontre une autre personne également porteuse qui l’ignore. Dans ce cas, le couple se retrouve dans la situation où il existe un risque de 25% de transmettre la maladie à chaque grossesse. Et, c’est souvent quand une grossesse a débuté que surviennent les questions sur ce qu’a une personne de la famille, et les inquiétudes pour l’enfant à naître …
- Informez votre famille proche et élargie de l'existence de ce gène défectueux.
- Depuis 2011, la loi de bioéthique rend obligatoire l'information des proches, si en cas de maladie grave, des mesures de dépistage et de prévention sont possibles.
- Il n'existe pas de "bon choix" face aux tests génétiques.
- La décision de faire un test est personnelle et individuelle.
- En revanche, il est très important d'être bien informé pour prendre la décision la plus éclairée possible. Le conseil génétique permet cet accès à l'information.
Chaque malade est unique
L’évolution de la maladie est lente et progressive et différente selon chaque personne. Chacun la vit différemment selon sa personnalité et son environnement. Une prise en charge globale précoce est importante pour ralentir l’évolution et éviter certaines complications.
L’évolution de chacun est différente et l’apparition de certaines complications n’est pas systématique.
Nous sommes tous porteurs de 5 à 6 % d’anomalies génétiques rares.
La probabilité pour un homme ou une femme de rencontrer quelqu’un avec la même anomalie génétique est donc rare. Etant tous les deux porteurs sains (on dit aussi hétérozygote), ils n’avaient aucun moyen, au moment de la conception, de savoir qu’ils pouvaient transmettre une telle maladie à leur enfant !
Avancer ensemble,
C’est aussi pouvoir compter sur votre aide !