L’AFAF soutient des projets de recherche fondamentale et d’études en recherche clinique, par des attributions de fonds annuelles. Ce soutien, de 1,5 M€ deûis 2010 a contribué à des avancées importantes en recherche fondamentale.
L’AFAF publie tous les ans un appel à projets, destiné aux équipes de tous les pays travaillant sur le Friedreich – élaboration de modèles, biomarqueurs, amélioration de la vie quotidienne, études cliniques…
L’appel à projets 2024 est paru le 30 mars 2024 et les réponses sont attendues pour le 31 mai : il est disponible sur ce site, sur le site d’Alliance Maladie rares, et sur demande.
Appel à projet 2024
L’AFAF travaille en partenariat avec la Fondation Maladies Rares pour son appel à projets de recherche 2024. Les éléments de l’AAP sont disponibles sur le site de la Fondation Maladies Rares, comme dupliquées ci dessous. Vous pouvez également contacter l’équipe recherche de l’AFAF pour tout question complémentaire (recherche@afaf.asso.fr).<br>
AFAF is woking with the Fondation Maladies Rares for its 2024 call for research projects. Information is available on the website of the Fondation,as duplicated below. You can also contact the AFAF research group for further questions (recherche@afaf.asso.fr).
Appel à projets AFAF – « Recherches sur l’ataxie de Friedreich »
En raison des spécificités du domaine des maladies rares, l’Association AFAF et la Fondation Maladies Rares (FMR) ont convenu d’un partenariat afin de soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur l’ataxie de Friedreich. Toutes les disciplines biomédicales sont éligibles à cet appel à projets
Budget maximum : 50 000 à 100000 €
Durée maximum : 24 mois
Dépôt du dossier de candidature avant le 30 mai 2024, 17h (heure de Paris).
Pour toutes questions, merci de contacter : aap-asso@fondation-maladiesrares.com Documents :Call for AFAF projects – « Research on Friedreich’s ataxia ».
Due to the specificities of the field of rare diseases, the AFAF Association and the Fondation Maladies Rares (FMR) have agreed on a partnership to support and stimulate fundamental, translational and clinical research on Friedreich’s ataxia. All biomedical disciplines are eligible for this call for projects
Maximum budget: €50,000 to €100,000 Maximum duration: 24 monthsSubmission of bid documents before May 30, 2024, 5pm (Paris time).
If you have any questions, please contact: aap-asso@fondation-maladiesrares.comDocuments :
1,5 millions d'euros investis dans la recherche depuis 2010
Depuis 2010, l’AFAF soutient des projets de recherche fondamentale.
Le tableau ci-dessous montre les résultats de ces projets via les publications scientifiques qui ont été réalisées – et les citations de ces publications par d’autres articles scientifiques.
Nous avons notamment contribué à comprendre les mécanismes de la maladie, permettant des travaux sur des pistes thérapeutiques, mais aussi soutenu des travaux de recherche sur la thérapie géniques par exemple. Enfin nous permettons aussi des projets d’amélioration de la qualité de vie.
Nous avons notamment contribué à comprendre les mécanismes de la maladie, permettant des travaux sur des pistes thérapeutiques, mais aussi soutenu des travaux de recherche sur la thérapie géniques par exemple. Enfin nous permettons aussi des projets d’amélioration de la qualité de vie.
Ensemble des projets soutenus par l’AFAF
C’est grâce à votre engagement auprès de notre association que nous pouvons aider les équipes de recherche : merci aux adhérents, merci à tous ceux qui organisent des actions, merci aux donateurs…
Cette section liste l’ensemble des projets financés par l’AFAF, la plupart sont mentionnés dans le tableau de résultats ci-dessus
Dans les tableaux ci-dessous, vous pourrez voir l’état des travaux suivant les codes :
* Début des travaux
** Travaux en cours
*** Travaux terminés
Subventions 2023-2024
- Palmitoylation des protéines dans l’AF – Agnès Rotig, INSERM, Institut Imagine, Paris.
Étude physiopathologique (étude des mécanismes modifiant les fonctions organiques) et clinique (Phase II-III).
Financement accordé : 45 000 € sur dix-huit mois.<\li> - Identification de régimes alimentaires et de déterminants génétiques conduisant à des effets suppressifs dans des modèles de mouches drosophiles atteintes d’ataxie de Friedreich avec extension de GAA – Véronique Monnier, Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative, CNRS Paris Cité.
Étude physiopathologique.
Financement accordé : 53800 euros sur vingt-quatre mois.<\li> - Comprendre les composantes du neuro-développement dans l’AF – Hélène Puccio, Institut NeuroMyoGene (INMG), Univ. Claude Bernard, Lyon.
Étude physiopathologique.
Financement accordé : 58 000 € sur 24 mois.<\li><\ul>
Documents associés
Subventions 2022-2023
- « Étude comparative de souris I151F pour discerner les premières étapes de la pathogenèse de l´Ataxie de Friedreich (continuation projet de 2020) – Fabien DELASPRE, Université de Lleida, Espagne . Soutien AFAF : 30.000€
- Thérapie de remplacement de la frataxine dans l’AF : exploration du potentiel des «peptides BBBshuttle », 2ème année. Dr Macarena Sanchez Navarro, Université de Granada, IPB, Laboratoire de Biochimie. Soutien AFAF : 30.000€
- Validation de composés pharmacologiques potentiels pour l’ataxie de Friedreich, poursuite étude d’O. Griso (2019) – Deepika Mokkachamy Chellapandi, Institut NeuroMyoGène, Université Lyon 1, Laboratoire d’Hélène Puccio. Soutien AFAF : 25.000€
Subventions 2021-2022
- Interaction cellules satellites gliales/neurones proprioceptifs dans l’AF – Cendra AGULHON, Centre Neurosciences Intégratives et Cognition – CNRS, Paris Descartes. Seconde année : 25.000€
- Caractérisation et étude du rôle des interruptions de répétitions GAA dans la sévérité de l’AF – Cecilia MARELLI et Michel KOENIG, Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier. Soutien AFAF : 34.000€
- Thérapie de remplacement de la frataxine dans l’AF : exploration des potentialités des peptides BBBshuttle (=capables de traverser la barrière hémato-encéphalique) – Macarena SANCHER-NAVARRO, Instituto de Parasitologia y Biomedicina « Lopez-Neyra », Université de Granada, Armilla (Espagne). Soutien AFAF : 25.000€
- Efficacité du butyrate alimentaire pour l’amélioration des symptômes de l’ataxie de Friedreich dans des modèles de souris – Daniele Lettieri Barbato PhD, Université Tor Vergata, Rome. Co-financement de la 1ère année du projet avec FARA US; montant AFAF : 18.000€
Subventions 2019-2020
- Physiopathologie de l’atteinte neurosensitive de l’ataxie de Friedreich à travers la génération et la caractérisation de nouveaux modèles cellulaires – Olivier GRISO, IGBMC Illkirch, Equipe d’Hélène PUCCIO
- Projet FAPP : Apport de la protéomique quantitative pour la découverte de biomarqueurs, (faisant suite au projet FAUR) – Valérie SERRE – Institut Jacques Monod, Université Paris-Diderot et Alexandra DURR, ICM – CNRS-INSERM Sorbonne Université, Paris
- Effet du Calcitriol dans un nouveau modèle murin pour l’AF de mutation ponctuelle I151F – Fabien DELASPRE, Université de Lleida, Espagne, Laboratoire de Biochimie du stress oxydatif
- Etude du potentiel thérapeutique de la N-Acétyl Cystéine pour l’Ataxie de Friedreich dans des modèles Drosophiles et en essais in vitro – Véronique MONNIER – Unité de Biologie Fonctionnelle Paris-Diderot et Benoit D’AUTREAU – Institut de Biologie Intégrative de la Cellule, CEA de Gif sur Yvette
- Interaction cellules satellites gliales/neurones proprioceptifs dans l’AF– Cendra AGULHON, Université Paris-Descartes, Chef de l’équipe Intégrative Neuroscience and Cognition Center, CNRS UMR 8002
Subventions en 2018-2019
- Homéostasie du fer dans des modèles cellulaires d’ataxie de Friedreich – Agnès Rötig, Génétique des Maladies Mitochondriales – Institut Imagine, Hop Necker
- Fonction neurale auditive : fenêtre sur la neurodégénérescence diabétique dans l’Ataxie de Friedreich – Fabrice Giraudet, Laboratoire de Biophysique Neurosensorielle – Pr Avan – Univ. Clermont Auvergne
- Identification de stratégies thérapeutiques dans de nouveaux modèles drosophiles de l’ataxie de Friedreich à expansions GAA – Véronique Monnier, Univ. Paris Diderot – CNRS UMR 8251- PARIS
- Mitochondries, métaux et stress oxydatif – Valérie Serre, Institut Jacques Monod, Paris. Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives – Pr Alexandra Dürr
- Projet FAUR (FA URinome) « Le protéome urinaire dans l’ataxie de Friedreich : apport de la protéomique quantitative pour la découverte de biomarqueurs – Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (Pr Brice) – Groupe Pitié-Salpêtrière – Paris
- Changements métaboliques dans l’ataxie de Friedreich : pertinence pour la pathogenèse et identification de biomarqueurs – Dr Hélène Puccio, Translational Medicine and Neurogenetics department – Lab. B. Seraphin – IGBMC -Illkirch – En collaboration avec le Dr Husson (hop. Debré, Paris)
- SYMPTOFRIE : recherche en soins symptomatiques chez les patients inclus dans la cohorte FRIEDOBS – Dr Isabelle HUSSON, Service de Rééducation Fonctionnelle, Hôpital Robert Debré – Paris
- Développement d’un instrument clinique pertinent pour mesurer le fonctionnement de l’avant-bras dans l’ataxie de Friedreich – Louise Corben, Murdoch Children’s Reseorch Institute (MCRI), Melbourne, Australie.
Recherche internationale soutenue par FARA et l’AFAF, spécifiquement avec les fonds recueillis par le Peloton de l’Espoir. - SpeechAtax : Essai contrôlé randomisé avec des évaluateurs en aveugle d’un traitement intensif à domicile de l’élocution dans l’ataxie de Friedreich – Pr Adam VOGEL, coordinateur de l’étude, Melbourne (Australie) avec Mme le Pr Alexandra Dürr (Neurogénéticienne, Paris, France) et le Pr Matthis Synofzik (Neurology, Tübingen, Allemagne).
Recherche internationale soutenue par FARA et l’AFAF, spécifiquement avec les fonds recueillis par le Peloton de l’Espoir. Dans le cadre de cette recherche internationale, nous avons plus précisément soutenu le travail de l’équipe du Pr Alexandra Dürr à la Salpêtrière. - EFACTS, European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies :
La constitution de la base de données des patients AF se poursuit grâce, notamment, aux financements des associations britannique (Ataxia UK), italienne (AISA) et française (AFAF). - Projet de réalisation de déambulateurs enfants AF – Initiative de Paulo Freilao, en lien avec l’équipe de l’Hôpital Debré. Recherche sur l’amélioration de la qualité de vie. Objectif : permettre de garder la marche le plus longtemps possible avec l’aide d’un déambulateur pour retarder l’évolution de la maladie et préserver l’autonomie, ainsi que bien d’autres fonctions.
- Recherche sur les outils numériques de communication alternative – partenariat avec le C-RNT d’APF France Handicap. Recherche sur l’amélioration de la qualité de vie.
Documents associés
Subventions 2017-2018
- Identification de stratégies thérapeutiques dans de nouveaux modèles Drosophiles de l’ataxie de Friedreich à expansions GAA – Véronique Monnier, Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative, Université Paris Diderot
- Etude de la neurophysiopathologie de l’ataxie de Friedreich dans un nouveau modèle murin conditionnel – Dr Hélène Puccio, Françoise Piguet, IGBMC (Département de Médecine translationnelle et de neurogénétique, 67404 Illkirch)
- Etude observationnelle pluridisciplinaire des patients atteints d’une AF : FRIEDOBS (Prolongation) – Dr Isabelle HUSSON, Service de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Hôpital Robert Debré – Paris. Collaboration avec : Dr Sophie Guilmin, Pr Isabelle VARESCON, Pr Brice Ilharréborde, Service d’Orthopédie Pédiatrique, Dr Constance Beyler, Service de Cardiologie Pédiatrique, Pr Delclaux, Service d’Explorations Fonctionnelles- Hôpital Robert Debré – Paris
- Preuve de concept de Suivi psychothérapeutique par visioconsultation auprès de personnes atteintes d’ataxie de Friedreich : TELEFRIE – Vincent Amelot, Psychologue, Service de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Hôpital Robert Debré, Paris
- Biologie synthétique et Ataxie de Friedreich – Béatrice Py, Laboratoire de Chimie Bactérienne – Marseille
- Recherche sur l’effet différentiel de la Pioglitazone dans les maladies mitochondriales – Paul Benit et Pierre Rustin, Laboratoire de physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriales – Hôpital R Debré – Paris
- Soutien à EFACTS, European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies
Documents associés
Subventions 2016-2017
- Etude de la neuropathophysiologie de l’ataxie de Friedreich dans un modèle de culture primaire de neurones sensitifs avec une deletion complète de frataxine. – Dr Hélène Puccio, IGBMC (Département de Médecine translationnelle et de neurogénétique, 67404 Illkirch)
- Projet de thérapie génique pour l’Ataxie de Friedreich – Jacques P. Tremblay, CRCHU de Québec, Canada
- Etude observationnelle pluridisciplinaire des patients atteints d’une Ataxie de Friedreich – FRIEDOBS (Renouvellement) – Dr Isabelle HUSSON, Service de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Hôpital Robert Debré, Paris. Collaboration avec : Dr Sophie Guilmin et Pr Isabelle VARESCON.
- Soutien à EFACTS, European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies
Subventions 2015-2016
- Valeur pronostique du strain global longitudinal cardiaque dans l’ataxie de Friedreich – Dr Françoise Pousset (Service de Cardiologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris)
- Culture primaire de neurones sensitifs avec perte de fonction totale ou partielle en frataxine pour étudier la neurophysiopathologie de l’ataxie de Friedreich – Dr Hélène Puccio, IGBMC (Département de Médecine translationnelle et de neurogénétique, 67404 Illkirch)
- Étude observationnelle pluridisciplinaire des patients atteints d’une Ataxie de Friedreich – FRIEDOBS – Dr Isabelle Husson, Service de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Hôpital R. Debré, Paris.
Collaboration avec Sophie Guilmain (Unité d’Épidémiologie clinique – Hôpital R Debré – Paris) et Pr Isabelle Varescon (Laboratoire de Psychopathologie et Processus de Santé – Équipe « Psychopathologie des addictions et des émotions » – Université Paris Descartes)
- Etude sur la fatigue dans l’ataxie de Friedreich – AFFAT – Vincent Amelot, psychologue, Hôpital Robert Debré, Neuropédiatrie, Paris
- Mise en place d’un modèle cellulaire novateur d’ataxie de Friedreich pour le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques – Valérie Serre, Equipe « Mitochondries, métaux et stress oxydatif » de JM Camadro, Institut Jacques Monod, UMR CNRS, Paris
- Soutien à EFACTS
Le consortium européen EFACTS a demandé un soutien à diverses associations européennes. Après avis du CS, nous avons répondu présents.
Avancer ensemble,
C’est aussi pouvoir compter sur votre aide !